TÓM TẮT LÝ THUYẾT CHƯƠNG I : GEN, MÃ DI TRUYỀN
I. Gen
1. Khái niệm
– Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN .
– Vd: Gen Hba mã hoá chuỗi pôlipeptit a, gen tARN mã hoá cho phân tử tARN.
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit)
Vùng điều hòa
Vùng mã hóa
Vùng kết thúc
Vị trí Nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc. Nằm ở giữa gen. Nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc. Chức năng Có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlymeraza có thể nhận biết, liên kết để khởi động và điều hòa quá trình phiên mã. Mang thông tin mã hóa những axit amin . – SV nhân sơ : gen không phân mảnh ( chỉ có exon ) – SV nhân thực : gen phân mảnh ( đoạn exon xen kẽ đoạn intron ) Mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
II. Mã di truyền
1. Khái niệm
– Mã di truyền là trình tự sắp xếp những nuclêôtit trong gen ( mạch gốc ) pháp luật trình tự sắp xếp những axit amin trong prôtêin .
– Mã di truyền ( côđon ) là mã bộ ba ( ba nuclêôtit mã hóa một axit amin ). Trong ADN có 4 loại nuclêôtit à có toàn bộ 43 = 64 bộ ba, nhưng chỉ có 61 bộ ba tham gia mã hóa axit amin ( trừ 3 bộ ba : UAA, UAG, UGA là 3 bộ ba kết thúc không mã hóa axit amin ) . – Bộ ba AUG là mã mở màn với công dụng khởi đầu dịch mã và mã hóa axit amin mêtiônin ( ở sinh vật nhân thực ) hay mã hóa axit amin foocmin mêtiônin ( ở sinh vật nhân sơ ) .
2. Đặc điểm
( 1 ) Mã di truyền được đọc từ một điểm theo chiều 3 ’ → 5 ’, theo từng bộ ba, không gối lên nhau . ( 2 ) Mã di truyền có tính thông dụng ( toàn bộ những loài có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ ) ( 3 ) Mã di truyền có tính đặc hiệu : 1 bộ ba mã hóa 1 a.amin ( 4 ) Mã di truyền có tính thoái hoá : 1 aa. được mã hóa từ nhiều bộ ba khác nhau .
III. Quá trình nhân đôi ADN
1. Thời điểm: Quá trình nhân đôi ADN tại pha S của kì trung gian.
2. Nơi diễn ra: Nhân tế bào (TB nhân thực); vùng nhân (TB nhân sơ)
3. Chiều tổng hợp: 5’ – 3’
4. Diễn biến
(1) Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)
– Nhờ những enzim tháo xoắn, 2 mạch phân tử ADN tách nhau dần → chạc hình chữ Y và lộ 2 mạch khuôn .
(2) Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)
– Enzim ADN pôlimeraza tổng hợp 2 mạch mới nhờ 2 mạch khuôn theo nguyên tắc bổ trợ ( A = T ; G ≡ X ) : + Mạch tổng hợp liên tục : Có mạch khuôn là chiều 3 ’ → 5 ’ + Mạch tổng hợp ngắt quãng : Có mạch khuôn là chiều 5 ’ → 3 ’. Chúng tổng hợp theo từng đoạn ( Okazaki ) rồi được nối lại với nhau nhờ enzim nối ( ligaza ) .
(3) Bước 3:( 2 phân tử ADN được tạo thành)
– Mỗi phân tử ADN mới gồm 2 mạch : + 1 mạch của phân tử ADN bắt đầu ( bán bảo toàn ) + 1 mạch mới được tổng hợp .
5. Kết quả: một phn tử ADN qua n lần nhân đôi tạo thành 2n phân tử ADN con
6. Mục đích:
– Tạo ra 2 crômatit dính nhau trong NST bảo vệ NST tự nhân đôi ( phân loại tế bào ) . – Đảm bảo giữ nguyên về cấu trúc và hàm lượng ADN qua những thế hệ . – Ổn định những đặc thù của loài từ thế hệ này sang thế hệ khác .
IV. Phiên mã
1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
mARN (ARN thông tin)
tARN (ARN vận chuyển)
rARN (ARN ribôxôm)
Cấu tạo – Là một mạch đơn thẳng, có 600-1500 đơn phân gọi là ribônuclêôtit (rNu).- Có 4 loại ribônuclêôtit: A, U, G, X.- Đầu 5’ có trình tự nuclêôtit đặc hiệu.- Liên kết cộng hóa trị giữa các ribônuclêôtit, không có kiên kết hidro. – Là một mạch đơn tự xoắn, có 80-100 đơn phân là ribônuclêôtit (rNu).- Có 4 loại ribônuclêôtit: A, U, G, X.- Một đầu mút gắn với axit amin, đầu kia tự do.- Liên kết cộng hóa trị và liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung giữa các ribônuclêôtit.- Có 1 bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon). – Là một mạch đơn tự xoắn, gồm 2 tiểu đơn vị tồn tại riêng rẽ trong tế bào chất. Khi tổng hợp, chúng liên kết với nhau thành ribôxôm hoạt động chức năng.- Có 70% ribônuclêôtit có liên kết hidro nguyên tắc bổ sung. Chức năng – Là bản sao mã, mang thông tin di truyền từ trong nhân ra ngoài tế bào chất.- Làm khuôn để dịch mã tổng hợp nên chuỗi pôlypeptit. – Mang axit amin tới ribôxôm tham gia dịch mã trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi pôlypeptit.- tARN có thể sử dụng nhiều lần, qua nhiều thế hệ tế bào. – Kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm – nơi tổng hợp chuỗi pôlypeptit.
2. Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN)
a. Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN.
b. Diễn biến
( 1 ) ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch gốc có chiều 3 ’ → 5 ’ mở màn phiên mã. ARN polimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3 ’ → 5 ’ . ( 2 ) mARN được tổng hợp theo chiều 5 ’ → 3 ’, mỗi nu trên mạch gốc link với nu tự do theo nguyên tắc bổ trợ A-U, G – X, T-A, X-G ( vùng nào trên gen được phiên mã tuy nhiên thì sẽ đóng xoắn ngay ) . ( 3 ) Khi ARN pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã. Một phân tử mARN được giải phóng .
c. Kết quả: Tạo nên phân tử mARN mang thông tin di truyền từ gen tới ribôxôm để làm khuôn trong tổng hợp prôtêin.
* * * Lưu ý : Ở sinh vật nhân thực mARN sau khi tổng hợp sẽ cắt bỏ những đoạn Intron, nối những đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sằng tham gia dịch mã .
V. Dịch mã
1. Hoạt hóa axit amin: Trong tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, mỗi axit amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin tARN (aa-tARN).
2. Tổng hợp chuỗi pôlypeptit:
a. Mở đầu:
– Tiểu đơn vị chức năng bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận ra đặc hiệu . – Bộ ba đối mã của phức tạp mở màn ( aamở đầu – tARN ) Met – tARN ( UAX ) bổ trợ đúng chuẩn với côđon mở màn ( AUG ) trên mARN . – Tiểu đơn vị chức năng lớn của ribôxôm tiến vào gắn với tiểu đơn vị chức năng bé tạo ribôxôm hoàn hảo, sẵn sàng chuẩn bị tổng hợp chuỗi pôlipeptit .
b. Kéo dài chuỗi pôlypeptit:
– aa1 – tARN gắn bổ trợ với côđon thứ 2 trên mARN theo nguyên tắc bổ trợ ( A = U, GºX và U = A, XºG ) . – Liên kết peptit hình thành giữa aamở đầu và aa1 . – Ribôxôm di dời đi một côđon trên mARN, aa2 – tARN gắn bổ trợ với côđon thứ 3 trên mARN, aa2 link aa1 bằng link peptit . – Ribôxôm trượt một côđon trên mARN và cứ liên tục cho đến cuối mARN .
c. Kết thúc: Khi ribôxôm tiếp xúc với 1 trong 3 mã kết thúc trên mARN (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã hoàn tất.
* * * Lưu ý : Trong quy trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm gọi là pôliribôxôm ( gọi tắt là pôlixôm ) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin .
VI. Điều hòa hoạt động giải trí gen
1. Khái niệm: Điều hòa hoạt động gen là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra. Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc thích hợp với lượng cần thiết. Ở sinh vật nhân sơ: chủ yếu điều hòa ở mức phiên mã (điều hòa lượng mARN tổng hợp trong tế bào).
2. Cấu trúc của Opêron Lac: gồm 3 vùng
( 1 ) Vùng khởi động ( Promoter ) : nơi enzim ARN-pôlymeraza bám vào và khởi đầu phiên mã . ( 2 ) Vùng quản lý và vận hành ( Operator ) : trình tự nuclêôtit đặc biệt quan trọng, nơi gắn của prôtêin ức chế để ngăn cản phiên mã . ( 3 ) Nhóm gen cấu trúc ( Z, Y, A ) : tổng hợp enzim phân giải đường lactôzơ để cung ứng nguồn năng lượng cho tế bào . * Chức năng của gen điều hòa R : Gen điều hòa R khi hoạt động giải trí sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế. Prôtêin này có năng lực link với vùng quản lý và vận hành ( O ) dẫn đến ngăn cản quy trình phiên mã ( gen đều hịa khơng nằm trong Opron )
3. Điều hòa hoạt động của Opêron Lac:
a. Khi môi trường không có lactôzơ: Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành (O) ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.
b. Khi môi trường có lactôzơ:
– Một số thành phần lactôzơ link với prôtêin ức chế làm biến hóa thông số kỹ thuật khoảng trống ba chiều của nó → prôtêin ức chế không hề link được với vùng quản lý và vận hành ( O ) nên ARN pôlymeraza hoàn toàn có thể link được với vùng khởi động ( P. ) để triển khai phiên mã . – Sau đó, những phân tử của mARN của những gen cấu trúc Z, Y, A được dịch mã tạo ra những enzim phân giải đường lactôzơ. Khi đường lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại link với vùng quản lý và vận hành ( O ) và quy trình phiên mã bị dừng lại .
VII. Đột biến gen
1. Khái niệm
– Đột biến gen là những biến hóa trong cấu trúc của gen, tương quan đến một cặp nuclêôtit ( đột biến điểm ) làm biến hóa trình tự nu tạo ra alen mới . – Tất cả những gen hoàn toàn có thể bị đột biến với tần số thấp ( 10-6 – 10-4 ) – Thể đột biến là thành viên mang gen đột biến đã biểu lộ ra kiểu hình
2. Các dạng đột biến gen
( 1 ) Đột biến thay thế sửa chữa một cặp nuclêôtit ( 2 ) Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit : Mã di truyền bi đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến → đổi khác trình tự axit amin → đổi khác công dụng protein .
3. Nguyên nhân
– Bên ngoài : do tác nhân vật lý ( tia phóng xạ, tia tử ngoại … ), hoá học ( những hoá chất 5BU, NMS … ) hay sinh học ( 1 số ít virut … ) . – Bên trong : do rối loạn những quy trình sinh lí hóa sinh trong tế bào .
4. Cơ chế phát sinh đột biến gen
( 1 ) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN – Trong quy trình nhân đôi, sự kết cặp không theo nguyên tắc bổ trợ → phát sinh đột biến gen . Ví dụ : G * ( dạng hiếm ) phối hợp T : Tạo đột biến G – X thành A – T ( 2 ) Tác động của những tác nhân gây đột biến – Tia tử ngoại ( UV ) : làm 2 bazơ Timin trên cùng 1 mạch link với nhau → đột biến gen .
– 5-brôm uraxin (5BU) gây đột biến thay thế cặp A-T bằng G-X
A – T → A – 5BU → G – 5BU → G – X – Virut viêm gan B, virut hecpet … → đột biến .
5. Hậu quả
( 1 ) Đột biến gen hoàn toàn có thể có hại, có lợi, vô hại . ( 2 ) Phần lớn đột biến điểm thường vô hại ( trung tính ) ( 3 ) Tính có hại của đột biến nhờ vào thiên nhiên và môi trường, tổng hợp gen .
6. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a. Đối với tiến hoá
– Đột biến gen làm Open những alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú và đa dạng là nguồn nguyên vật liệu cho tiến hoá .
b. Đối với thực tiễn
– Cung cấp nguyên vật liệu cho quy trình tạo giống và trong điều tra và nghiên cứu di truyền .
7. Biểu hiện:
a. Đột biến sôma (đột biến sinh dưỡng):
– Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng rồi được nhân lên trong 1 mô. Nếu là đột biến trội nó sẽ biểu lộ ở một phần khung hình tạo nên thể khảm . – Đột biến sôma hoàn toàn có thể nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không hề di truyền qua sinh sản hữu tính .
b. Đột biến giao tử (đột biến sinh dục):
– Xảy ra trong giảm phân của tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đột biến trội sẽ bộc lộ ngay ở thế hệ sau, nếu đột biến lặn sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và sống sót trong quần thể bị gen trội ép chế, qua giao phối đột biến lặn Viral trong quần thể và hình thành tổ hợp đồng hợp lặn mới biểu lộ thành thể đột biến . – Di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính .
c. Đột biến tiền phôi:
– Xảy ra ở những lần nguyên phân tiên phong của hợp tử ( trong tiến trình 2 – 8 phôi bào ). Nhờ nguyên phân sẽ nhân lên và biểu lộ trong hàng loạt khung hình . – Di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính .
VIII. Nhiễm sắc thể
1. Hình thái NST: gồm 3 phần:
( 1 ) Tâm động : là vị trí link với thoi phân bào giúp NST chuyển dời về những cực của tế bào trong quy trình phân bào . ( 2 ) Vùng đầu mút : có công dụng bảo vệ những NST và làm cho những NST không dính vào nhau . ( 3 ) Các trình tự khởi đầu nhân đôi : là những điểm mà ở đó, ADN khởi đầu nhân đôi .
2. Đặc điểm:
– NST có hình dạng và size đặc trưng cho loài, nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân khi chúng co xoắn cực lớn . – Ở sinh vật nhân thực : mỗi tế bào chứa từng phân tử ADN link với những loại prôtêin khác nhau ( đa phần loại histôn ) . – Ở sinh vật nhân sơ : mỗi tế bào chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST .
3. Cấu trúc hiển vi:
– Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin ( hầu hết dạng histôn ) được quấn quanh vòng xoắn ( khoảng chừng 146 cặp nuclêôtit ) . – Có 3 mức độ xoắn khác nhau : + Mức xoắn 1 : chuỗi nuclêôxôm ( sợi cơ bản ) có đường kính 11 nm . + Mức xoắn 2 : sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30 nm . + Mức xoắn 3 : siêu xoắn ( vùng xếp cuộn ) có đường kính 300 nm tạo thành crômatit có đường kính 700 nm . ( Đoạn ADN ( 146 cặp Nu ) + 8 prôtêin Histôn → Nuclêôxôm → Sợi cơ bản ( đk 11 nm ) → Sợi chất nhiễm sắc ( đk 30 nm ) → Sợi siêu xoắn ( 300 nm ) → Crômatic ( đk 700 nm ) )
IX. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST, bản chất là sự sắp xếp lại các gen trên NST.
2. Nguyên nhân:
– Môi trường : do những tác nhân vật lí trong ngoại cảnh như : tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt hay những hóa chất . – Trong khung hình : rối loạn quy trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào và khung hình .
3. Các dạng:
a. Mất đoạn
– NST bị mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST → thường gây chết . Ví dụ : Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu – Ưng dụng : loại khỏi NST những gen không mong ước ở 1 số giống cây xanh .
b. Lặp đoạn
– Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần → tăng số lượng gen trên NST . – Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu lộ của tính trạng ( có lợi hoặc có hại ) . Ví dụ : Lúa Đại mạch đột biến lặp đoạn → tăng hoạt tính enzim amilaza .
c. Đảo đoạn:
– Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại → làm đổi khác trình tự gen trên NST → làm ảnh hưởng tác động đến hoạt động giải trí của gen . Ví dụ : ở muỗi, đột biến hòn đảo đoạn lặp lại nhiều lần → tạo nên loài mới .
4. Chuyển đoạn:
– Sự trao đổi đoạn NST xảy ra giữa những NST không tương đương ( Chú thích hình bên ) → biến hóa kích cỡ, cấu trúc gen, nhóm gen link → giảm năng lực sinh sản . Ví dụ : ở người, đột biến chuyển đoạn giữa NST số 22 và NST số 9 → NST 22 ngắn hơn → ung thư máu ác tính .
5. Cơ chế phát sinh:
– Các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào làm cho NST bị đứt, gãy tác động ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của những crômatit . – Dạng đột biến này thực ra là sự sắp xếp những khối gen trên NST và giữa những NST. Do vậy hoàn toàn có thể làm đổi khác hình dạng và cấu trúc của NST .
X. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Khái niệm : Đột biến số lượng NST là sự biến hóa số lượng NST trong tế bào . Gồm 2 loại : đột biến lệch bội ( dị bội ), đột biến đa bội
1. Đột biến lệch bội
a. Khái niệm:
Đột biến dị bội làm đổi khác số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp tương đương .
b. Phân loại
– Thể mộ ( 2 n – 1 ) : 1 cặp NST mất 1 NST – Thể không ( 2 n – 2 ) : 1 cặp NST mất 2 NST – Thể ba ( 2 n + 1 ) : 1 cặp NST thêm 1 NST – Thể bốn ( 2 n + 4 ) : 1 cặp NST thêm 2 NST
c. Cơ chế phát sinh
* ) Trong giảm phân – Do sự phân ly NST không thông thường ở 1 hay 1 số cặp tác dụng tạo ra những giao tử thiếu, thừa NST ( n – 1 ; n + 1 giao tử lệch nhiễm ) . – Các giao tử này phối hợp với giao tử thông thường ® thể lệch bội . * ) Trong nguyên phân – Trong nguyên phân một số ít cặp NST phân ly không thông thường hình thành tế bào lệch bội. Tế bào lệch bội liên tục nguyên phân ® 1 phần khung hình có những tế bào bị lệch bội ® thể khảm .
d. Hậu quả: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…
e. Ý nghĩa: Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
2. Đột biến đa bội
a. Khái niệm
– Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2 n – Phân loại : + Theo bộ NST : đa bội lẻ ( 3 n, 5 n, 7 n … ) ; đa bội chẵn ( 4 n, 6 n, 8 n, … ) + Theo nguồn gốc : tự đa bội ( sự ngày càng tăng số bộ NST từ 1 loài ) ; dị đa bội sự ngày càng tăng số bộ NST từ 2 loài khác nhau )
b. Cơ chế phát sinh
* Tự đa bội – Dạng 3 n là do sự tích hợp giữa giao tử n với giao tử 2 n ( giao tử lưỡng bội ) . – Dạng 4 n là do sự phối hợp giữa 2 giao tử 2 n hoặc trong lần nguyên phân tiên phong của hợp tử tổng thể những cặp NST không phân ly . * Dị đa bội – Do hiện tượng kỳ lạ lai xa và đa bội hoá .
c. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
– Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội → tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt.. .
– Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá ( hình thành loài mới ) và trong trồng trọt ( tạo cây cối hiệu suất cao. .. )
SƠ ĐỒ TƯ DUY CHƯƠNG I : GEN, MÃ DI TRUYỀN
MẪU SỐ 1
MẪU SỐ 2
MẪU SỐ 3
MẪU SỐ 4
MẪU SỐ 5
MẪU SỐ 6
